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人类有23对染色体,其中一对是性染色体,决定着我们的性别,XX是女性,XY是男性。

但人类的性别可不仅仅是XY那么简单,如果男性多了一条Y染色体(47,XYY),那他将经历怎样不同的人生呢?

发病率约为1%的超雄综合征

9岁的亮亮(化名)是个白净内向的男孩子,瘦瘦高高的话也不多,但在校内却是一个小霸王,常因与同学言语不和而大打出手,在学习上,老师家长稍有批评,便乱发脾气,且不分场合。

“这孩子到底是怎么了?”为此焦急不安的父母带亮亮来到山东大学附属儿童医院()遗传咨询门诊,医生建议先行染色体核型分析检查,试图明确病因。

21天后,结果出来了,亮亮的核型结果为47,XYY,确诊为“超雄综合征”。

47,XYY综合征,又称超雄综合征,是性染色体非整倍体中的一种类型,发病率约为1%。“由于该性表现,因此XYY综合征患儿多数被延迟诊断或漏诊。”山东大学附属儿童医院儿科医学研究所主任刘毅告诉齐鲁晚报·齐鲁壹点记者, 目前XYY综合征患者染色体核型主要为单体型47 XYY和嵌合体型46 XY/47 XYY、45 X/47 XYY两类。

好好的,为何多一条Y?

“一般认为XYY并不是由遗传而来,而是新发生的突变。” 刘毅说,其遗传机理是由于Y染色体在精子形成过程中减数分裂Ⅱ期“分配不均”的结果,从而导致一部分精子含有两条Y染色体,然后与一个X单体组合,这种组合增加了24,YY的发生率,从而也增加了产生47,XYY个体的几率。

据悉,47 XYY综合征的临床表现有很大的不同,但归纳起来主要有5个方面。

(1)身材高大是典型特征,通常180cm以上,这无统计学意义,主要在2岁以后身高迅速增长;

(2)智力正常或有轻度低下,可有言语发育迟缓,;

(3)性格孤僻,脾气暴躁,易激惹,易发生攻击性行为,对错误行为不自责也不后悔,常偷窃行凶,有犯罪倾向;

(4)偶见不对称脸、长耳、轻度翼状肩、漏斗胸等;

(5)偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全,并有生精过程障碍和生育力下降。

千万别忽视“产前筛查”

目前已知的罕见病有逾7000种,能治愈的不到5%。就像超雄综合征,是一种性染色体异常疾病,虽然染色体,但通过积极地康复治疗还是可以明显改善患儿生活质量。

“XYY患儿行为异常可能是遗传与环境相互作用的结果,可通过改善其生活环境,加强社会和家庭教育等积极措施,降低其异常行为发生率。”刘毅说,此类患儿应尽早进行康复训练,在医师指导下进行行为干预,以期达到适应学校和生活的基本要求,提高生活质量。

除了如何治疗,“生育力”与“后代”对于携带多一条“Y”染色体的特殊群体来说,始终是绕不开的话题。

“即使是染色体核型正常的个体,其生育能力也存在差别,47 XYY患者大多数性发育正常,具有生育能力。”刘毅说。

理论上47 XYY可形成4种类型精子:X、Y、XY、YY,与正常卵母细胞结合后可形成4种配子:XX、XY、XXY、XYY,所以,后代染色体异常发生率约为50%。

“但临床上,47 XYY患者后代染色体异常发生率较少。对于超雄综合征患者来说,产前筛查就变得尤为重要。”刘毅建议,在孕12-16,检测母血中胎儿游离的遗传物质,能发现大部分性染色体异常,最终确诊的金标准仍然是孕18-20。

,罕见病人也是一个弱势群体。“超雄综合征”患者成年之后,由于身体男性特征的“超雄”表现,往往会产生自卑的心理。“希望大家能够平等对待周围的罕见病患者,让他们在治。” 刘毅说。

试管婴儿技术给无数不孕家庭带来了希望。很多做试管婴儿的患者会被医生交代进行宫腔镜检查,可能会觉得很困惑:

试管婴儿为啥一定要做宫腔镜检查?

有一些家庭做试管婴儿,花光了所有积蓄,在家里和医院来回奔波,最终却仍旧失败了。试管婴儿失败的原因有很多,母亲的子宫条件就是其中之一。

试管婴儿并不是只要把精子和卵细胞取出来,然后就可以从试管里变成婴儿。目前,试管婴儿技术还有一个重要环节,就是把胚胎从体外种植回宫腔。胚胎需要在宫腔里生长、发育,子宫之于胚胎,就像是土壤与种子。土壤不够“肥沃”,种子当然无法顺利发芽结出果实。

怎样确定母亲的子宫条件如何呢?

这个问题就不得不说说宫腔镜了。宫腔镜是一种纤维光源的内镜,用一根光学镜,经过子宫颈进入宫腔,可以帮助医生看清子宫内的情况,确定母亲的子宫条件。研究显示,在试管婴儿胚胎移植之前先进行宫腔镜检查,有利于提高试管婴儿成功率。

宫腔镜能够发现哪些影响胚胎种植的子宫因素呢?

1 子宫内膜息肉:

除了对胚胎种植有机械性阻挡之外,还会导致宫腔环境改变,影响胚胎着床。

2 子宫粘膜下肌瘤:

对宫腔会产生机械性压迫,还可、月经量增多,进而导致贫血、不孕、及流产等。

3 宫腔粘连:

会影响胚胎着床。

4 慢性子宫内膜炎:

可以导致子宫内膜充血、白细胞增多,影响宫腔内环境,影响胚胎着床。

有文献报道,1000例试管婴儿前常规宫腔镜检查,结果提示:宫腔正常占62%;子宫内膜息肉占32%;粘膜下肌瘤占3%;宫腔粘连占3%。子宫的异常状况会影响试管婴儿胚胎着床,导致试管婴儿失败。所以,胚胎移植之前要先进行宫腔镜检查,发现子宫的异常状况,处理后在进行移植,能提高试管婴儿成功率。

宫腔镜检查需要注意什么?

需要做试管婴儿的患者,宫腔镜检查一般会安排在移植前一个周期进行。宫腔镜检查后2周内不能有性生活、游泳、坐浴等行为;宫腔镜检查后会有少许阴道流血,不能做剧烈活动,注意休息,不能服用活血化瘀的药物;宫腔镜检查后需要遵医嘱复诊治疗。

宫腔镜检查后第二个月可以考虑移植或备孕。

总之,对进行试管婴儿的母亲进行宫腔镜检查是为了发现子宫的异常状况,以便提高试管婴儿的成功率。

叶红教授,二级主任医师,硕士生导师,赴美访问学者

三峡大学第一临床教研室主任,妇产科主任,生殖中心主任。中国内镜协会妇产科分会常委,湖北省医学会生殖医学分会副主委,湖北省女医师协副理事长。主委,任。“叶红名医工作室”“”。

对妇产科疾病、女性生殖内分泌疾病和不孕不育的诊治有着丰富的经验;擅长宫、腹腔镜手术及各种辅助生殖助孕技术。先后带领本院产科、生殖医学科、妇科获得“湖北省临床重点专科”,并带领科室获得2018年全国科技量值排名第48名的好成绩。先后在国内外权威期刊发表学术论文六十余篇,其中SCI录多篇。以第一负责人身份获得省、;获得国家级省级科研课题立项多项,主编中英文专业论著两篇。

12月1试管中长大的吗?试管婴儿1代、2代、3代该怎么选?对于试管婴儿,许多人存在疑问。长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院整理了关于试管婴儿技术大家最关注的几个问题,助宝爸宝妈们一臂之力!

什么是试管婴儿?

首先需要声明:试管婴儿不是从试管里蹦出来的,也不是在试管里长大的孩子。那试管婴儿到底是什么呢?

通俗地说,试管婴儿是一种帮助人们怀孕生子的医学技术,医生通过科学的方法取出精子和卵子,将它们放在一起进行受精形成受精卵,并在实验室里把受精卵培养成胚胎,然后把胚胎“放”到子宫里,就OK啦。

试管婴儿1代、2代、3代有什么区别?

第一代试管婴儿技术即常规的体外受精与胚胎移植(IVF-ET)。

指将男方精子与女方卵子取出体外,在实验室内使其自然受精,发育、选择出优质胚胎放入女方子宫内,发育、直至分娩的技术。

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通俗来说,就是将精子和卵子放在试管内,让二者自然选择、结合形成受精卵。好比“自由恋爱”。

适用人群:“一代”主要针对女性因素(如输卵管不通)不孕的夫妇,要求男方精液参数基本正常或轻度异常。

第二代试管婴儿技术即为卵母细胞胞浆内单精子注射技术(ICSI)。

指在显微镜下选取形态正常、活力好的精子,将精子直接注射到卵子内,帮助它们受精,形成胚胎的技术。

针对这种借助外力受精的形式,用“包办婚姻”来形容最为贴切了。

适用人群:“二代”是主要针对严重少、弱、畸形精子症或无精症(需睾丸活检取出精子)患者采用的特殊技术。这里特别要注意的是当卵子形态不正常、不成熟、质,也无法实施显微受精。

第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测(PGT)。

该技术是在体外受精的基础上,在胚胎植入母体前,活检胚胎获取少量细胞进行遗传检测,淘汰遗传学异常胚胎,将没有遗传问题的囊胚植入母体,最终达到优生优育的目的。

适用人群:超过35岁的高龄女性、复发流产和反复种植失败的患者以及既往染色体异常胎儿妊娠的患者,PGT适应症主要包括染色体结构重排(平衡易位、罗氏易位、倒位等)的夫妇,反复植入失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育等人群。

小贴士:截至2021年6月,中信湘雅“三代试管婴儿”移植周期数达16103例,平均妊娠率达60.16%。已出生了7550多个孩子,还有2138多个胎儿正在妊娠中。迄今为止,所有通过“三代试管婴儿”技术出生的孩子均是健康的,没有出现一例遗传性出生缺陷的孩子。

试管婴儿的费用大概需要多少?

因为每个人的个体差异,在助孕过程中需要进行的治疗也各不相同,。

但总的来说:试管助孕花费并没有传说中那么夸张!价格都是在可以接受的合理范围之内,中信湘雅的各个治疗版块,均有清晰明确的收费标准,并且都是合理、公开、透明、可查询的。

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