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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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宝宝是上天给妈妈最好的礼物，而很多妈妈都希望自己能怀上双胞胎，一次分娩，两个收获，简直幸福满满。那么怎样才能怀上双胞胎呢？先来看看双胞胎是如何形成的？

通常，女性每个月会产生一枚卵子，男性则会产生很多精子，这些精子经过层层的考验，一般最后只有一个精子能够顺利与子宫内的卵子结合，形成孕育生命的受精卵，所以大多数人怀有的是单胎。但是也存在一些特殊的情况：

1、一个受精卵分lie为两个或多个

如果受精卵在发育过程中分lie成两个或者多个受精卵，就会出现双胞胎或者多胞胎。这种情况在医学上称为同卵双胞胎。同卵双胞胎的体征相似性很大，有的时候可能连父母都分不清楚。

2、两个受精卵各自与精子结合

如果卵巢产生两枚卵子，两枚卵子在子宫内各自都与精子结合，就会形成两个受精卵。它们拥有单独的胎盘，各自也都能完成发育形成独立个体，这叫做异卵双胞胎。异卵双胞胎的体征差异性很大，龙凤胎就是异卵双胞胎的典型。

生双胞胎是由一定的条件所致，女性在一个排卵周期内排出两颗卵子，且两个卵子分别受精形成的两个受精卵，以后分别发育成两个胎儿。影响生双胞胎的因素有很多，可以尝试一些生双胞胎的秘诀，提高生双胞胎的几率。那如何生双胞胎呢？

1、找个有双胞胎基因的配偶

一般来说，女性每个月只排出一个卵子。如果一次排出2个卵子，并同时受精的话，生双胞胎的机会就变大了。如果女性本身是双胞胎，那么生育双胞胎几率就高达1.7%，远远高于男性。

2、服用叶酸

瑞典一家医学研究机构指出，服用叶酸的女性怀双胞胎的机会比没有服用的女性高出近一倍。叶酸补充剂可能会增加排卵的次数，使多个卵子进入子宫，因而产生双胞胎。所以，想要怀双胞胎的夫妻可以提前三个月就开始吃0.4mg金斯利安叶酸多维片。

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3、促排卵药物

服用促排卵的药物，女性每月就可能排出多个卵子，生双胞胎的几率能大大提高。但促排卵药有头晕、恶xin、肝肾功能损害等不良反应，应该听从你的医生的建议服用。

4、增加激素

激素类药物的主要功效是促使脑垂体前叶分泌促性腺激素，从而诱发排卵。

5、试管婴儿双胞胎

试管婴儿技术是使用促排卵来获得更多的卵子、胚胎情况下，移植2—3个胚胎到子宫完成受孕的。促排卵下试管婴儿大大提高了试管婴儿成功率。

至于试管婴儿双胞胎几率有多大？目前全球每年新生儿中，双胞胎及多胞胎的产出率在一些出生率高的国家已经达到了20%。生一对双胞胎，那肯定是欢天喜地的事，不过多胞胎比单胞胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。多胞胎的母亲更容易在怀孕期间发生糖尿病、高血压等妊娠期综合征，而且产后出血的概率也要高，同时也比较容易发生早产。因此，试管婴儿患者一旦发现多胎妊娠，一定要听从医生的建议......

1、妊娠反应更强烈

我们都知道准妈妈在怀孕的时候很容易恶xin呕吐、食欲下降、心情烦躁、头晕等现象，可是你们造吗，怀双胞胎的准妈妈在孕期的第2个月，妊娠初级症状比单胞胎妈妈反应更大！由于怀双胞胎的初期症状更明显，准妈妈也比单胞胎妈妈更辛苦。

2、HCG值更高

一般来说，在胎儿的发育过程中，准妈妈体内出现产生大量的HCG（人绒毛膜促性腺激素）。经过检测得知，怀双胞胎准妈妈的HCG值，要比怀单胞胎准妈妈的高很多呢。

3、子宫比一般的大

准妈妈的子宫过大是怀双胞胎的初期症状，准妈妈在做孕期检查时，如果处于孕期的第8周，而检查出来的子宫大小是第11周的大小。这个时候，准妈妈应做超声波来检查是不是怀了双胞胎或多胞胎。

4、腹部比一般的大

按照正常来说，怀双胞胎的准妈妈腹部，比怀单胞胎准妈妈腹部更大，且增速明显。怀双胞胎的初期症状中，准妈妈在怀孕4个月后，这个腹部增大更明显。

怀双胞胎的时候，一定要注意辐射。婧麒防辐射服，选用全银纤维，不止贴近肌肤，更呵护宝宝，为宝宝撑起一道安全防线。

虽然怀双胞胎辛苦，但是准妈妈肯定都是超幸福的，想着马上就能和自己的两个宝宝见面，每一天艰苦的等待都变成了甜美的倒计时。

试管婴儿技术如今家喻户晓，为很多不孕家庭带来福音。今天试管君[玫瑰]话不多说，主要介绍下试管婴儿技术最被人们在意的三件事。

1、试管婴儿技术会影响到女性的健康吗?

很多人对试管婴儿技术的安全性存在着很大的疑问，一般来讲，试管婴儿技术主要有两个副作用，即卵巢过度刺激综合征和多胎妊娠。

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试管婴儿技术使用过程中，需要使用促排卵技术，常常会刺激多个卵泡同时发育。如果同时发育的卵泡数目过多，如超过30个，就会造成卵巢过度刺激综合征，即出现腹胀、腹水、尿少等症状和体征。这是由于部分女性对促排卵药物过于敏感等原因所致。

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