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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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试管婴儿促排期间让一定要多喝水是因为其可以帮助女性加速新陈代谢,对卵泡的生长发育能起到一定的作用。同时促排卵期间如果药物使用剂量过大,容易导致女性出现腹水,这时多喝水,有利于将腹水排出,减小发生卵巢过度刺激综合征的几率。而且在促排期间多喝水,还可以有助于排毒,对身体也有很多好处。

促排卵是治疗排卵障碍性不孕的常用方法,但在试管婴儿促排期间,部分女性容易出现卵巢过度刺激综合征,这时多喝水,就能帮助缓解症状。下面就为大家详细解答促排期间多喝水作用:

1.打促排卵针会引起身体的内分泌变化,容易出现不良反应,这时尽量多喝水,有利于缓解这方面的副作用;

2.女性在排卵期间多喝水是有益于卵子生长发育的,平时多喝水也是有助于排毒的;

3.试管促排期间多喝水有利于排出腹水,降低卵巢过度刺激综合征的发生概率。

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首先,保持卵巢的健康和活力。上学的时候生物课没有好好念的同学们,可能早就忘记了卵巢分泌雌激素。而我们受孕的过程,必须由卵巢分泌大量的雌激素和孕激素,让子宫内膜增厚,才能为受精卵着床做好准备。另一方面,雌激素也让我们面色红润充满光泽,让我们胸型丰满坚挺。我们女性最不想面临的绝经期,实际上也是因为卵巢不再分泌雌激素。所以由此可见雌激素对于女性的重要性。保持卵巢的健康和活力,不仅仅是保持女性正常的生育能力,也是保持女性青春永驻的秘诀。

那么,怎么保持卵巢的健康和活力呢?其中最重要的食补,第一,补充优质天然的植物性雌激素,比如用大豆,红豆和黑豆打成豆浆喝;第二,补充各种抗氧化物质去抵抗自由基伤害,尤其多补充维

E和维C,多吃蔬菜瓜果;第三,补充高钙食物,去修复和保护卵巢,降低卵巢癌的发生几率。当然,我们也可以去补充各种营养元素,如双向调节的大豆异黄酮,复合维生素,以及各种微量元素。

同时,要保持卵巢的健康和活力,我们需要适当的运动,让运动产生各种快乐激素,去平衡身体激素水平;我们也需要充足的睡眠,不但可以让激素平衡,还减少身体对营养的大量消耗;我们还需要保持良好的心态,同样的道理。

其次,保持子宫的健康和活力。子宫是宝宝着床和成长的摇篮,宝宝要在子宫里住

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周。受精卵宝宝通过输卵管到达子宫,只有当子宫壁温暖,受精卵宝宝才会认为那是温暖的港湾,才愿意停留。所以重中之重是防止宫寒,我们可以选择多喝姜枣茶,适当散步,热水泡脚、艾灸等方式去暖宫。同时,仍然需要保持良好的生活习惯,让身体营养充足,激素平衡。

所以,你明白了吗?想要提高自然受孕率,我们首先需要通过食补去给足卵巢和子宫均衡全面的营养;其次需要适当的运动,充足的睡眠,以及良好的心态去平衡激素;最后,需要一些保健疗法去温暖我们的子宫。

在这里祝愿各位想要晋级爸爸妈妈的朋友们好孕,有什么问题,可以留言。经历了数以万计的备孕案例,也许我能针对你的问题,给你一些建议。

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